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骨髓穿刺是應用骨髓穿刺針，把骨髓中的各種造血細胞抽吸出來，然后通過染色，在顯微鏡底下進行形態學的觀察。同時還可以對骨髓中的各種細胞做免疫學、分子生物學、細胞遺傳學的檢查鑒別疾病。骨髓活檢是應用骨髓活檢針把一塊完整的骨髓組織取出來，然后通過染色進行形態學觀察，同時也可以進行免疫學、細胞遺傳學以及分子生物學的檢查。骨髓活檢與骨髓穿刺最明顯的優勢，就是把一塊完整的骨髓組織取出來以后，各種造血細胞在骨髓內的正常位置結構沒有改變，骨髓穿刺的時候通過抽吸作用，各種造血細胞在骨髓內正常解剖發生了變化，如果是骨髓穿刺不能診斷的疾病，往往需要通過骨髓活檢完成。常見的疾病有再生障礙性貧血和原發性骨髓纖維化等，都必須通過骨髓活檢完成。