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羊水穿刺是妊娠期的一種侵入性檢查方法。羊膜穿刺術通常在超聲機的指導下進行。穿刺過程中會進行適當的局部麻醉，充分消毒后選擇合適的穿刺針進行穿刺。
羊水穿刺的主要目的是進行宮內診斷，主要用于染色體異常和胎兒開放性神經管畸形的診斷。羊膜穿刺術在懷孕后16-20周進行。主要適用于35歲及以上的高齡孕婦，當唐氏篩查結果異常時，或通過頸部透明層檢查和超聲檢查發現胎兒發育異常時。
羊水穿刺的操作流程如下：
1、孕婦平躺后，通過超聲檢查確定胎盤和胎兒的位置，選擇穿刺點；
2、對針頭進入點和周圍皮膚進行消毒，鋪上無菌布，對針頭的進入點進行局部麻醉；
3、穿刺子宮腔，避開胎盤和胎兒，抽取一定量的羊水；
4、根據不同的測試目的進行測試。
理論上，羊水穿刺可以通過不同的技術手段檢測不同的疾病，但目前主要用于篩查中國常見的染色體非整倍體，如唐氏綜合征。
還可用于診斷胎兒唐氏綜合征、染色體異常、單基因病等。既往母親生育過染色體異常、家族有遺傳傾向疾病、唐氏篩查提示高風險、超聲指標出現異常等，建議都要做好產前診斷咨詢，并聽從醫生建議是否做羊水穿刺。
羊水穿刺有風險。因此，如果沒有必要，醫生不會要求準媽媽做這項檢查。但是，如果孕婦年齡大于35歲，或者唐氏篩查后出現高危現象，或者其他檢查結果異常，這些準媽媽需要進行羊水穿刺。此外，如果準媽媽之前生過先天畸形嬰兒，或者配偶之一有染色體異常，也需要進行羊水穿刺。